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让我们共同关爱“玻璃人”
2017-04-17 10:40:00   来源:   评论:0 点击:

 
    血友病是一种典型的慢性遗传性出血性疾病,由于血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子,患者体内一旦发生出血,靠自身机能无法止血,因此血友病患者也被称为“玻璃人”。血友病诊治水平的发展很好地体现了医学、科技、社会发展的历程;它经历了面对死亡的昨天、提高生活质量的今天和期待摆脱疾病束缚的明天。
    血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
    目前全世界大约有40万的血友病患者,在中国大约有10万,但仅有约1万人在接受治疗。血友病是一个终身疾病,患者需忍受因出血而导致的关节、肌肉疼痛,他们难以像常人一样活动,多数人有不同程度的残疾。但是定期补充体内缺乏的凝血因子,使其在血液里保持一定的浓度,就可以使患者的寿命和生活质量接近正常人。
  血友病最常见的表现就是出血,包括外伤后出血及自发性出血(没有任何外伤的情况下就出血),血友病患者出血速度并不高于正常人,而是出血时间长。
  出血最常见的部位是关节和肌肉。如果患者反复关节出血而不能得到及时治疗,最终可以出现关节畸形导致残疾。另外,血友病患者还可能发生关键部位的出血如颅内出血、喉部出血及内脏出血等而直接危及生命。
    在我国,由于经济水平的限制,血友病的诊治及预后情况不容乐观。大规模流行病学调查显示,血友病发病率为5~10例/100000人口,无明显地区和种族差异。而2006年中国天津血液研究所报告的我国血友病患者登记情况,全国11家医院共登记5000例,约占估计病例的5%,提示绝大多数的患者没有确诊,更没有得到适当的医疗和护理。我市医保及农合较早即将血友病纳入门诊特殊病管理,平均每年给予免费700单位左右用于患者在家中预防性应用。但是由于社区缺少受过培训的医务人员,这项好的政策难以发挥理想的效果。结合我院的医联体网络建设,引入HTC(血友病治疗中心)的理念,参照《血友病诊断与治疗中国专家共识(2013年版)》中的预防及治疗方法,鼓励血友病患者在综合关怀(由一组多专业医护人员对血友病患者及家庭进行全面的治疗、护理及生活指导,其内容不仅是专业治疗的协调,还包括家庭治疗、患者与家庭的知识教育、心理咨询、社会扶助及长期的追踪管理等)中建立自主性,加强血友病并发症的预防。通过建立血友病患者联谊会,加强彼此的互助关系,取得良好的社会效果。
 
                        

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